اكتشف العلماء العشرات من الجينات التي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بمرض التوحد، فيما قد يكون "اختراقًا علميًا"، بحسب صحيفة "ديلي ميل".
ويأمل الباحثون أن يمهّد تحديد أكثر من 70 متغيرًا جينيًا حديثًا الطريق لاختبارات وعلاجات جديدة لهذه الحالة.
ويؤثر التوحد والحالات ذات الصلة على أكثر من طفل واحد من كل 100 طفل بريطاني وواحد من كل 44 شابًا أميركيًا، أي أكثر بعشر مرات من الحالات التي كانت تسجل قبل 30 عامًا.
وعلى الرغم من ارتفاع أعداد من يعانون من هذه الحالة، لكنها لا تزال غير مفهومة بشكل كبير ويمكن أن يستغرق التشخيص وقتًا طويلًا يرهق المرضى وعائلاتهم.
وغالبًا ما تُجبر العائلات على حضور جلسات متعددة في المستشفى ويخضع الأطفال للعديد من الاختبارات النفسية. وتقتصر الأدوية للسيطرة على أعراض مثل العدوانية أو فرط النشاط، لكن لا يوجد علاج.
التوحد والتحور الجيني
وفي أكبر دراسة من نوعها، نظر باحثون أمريكيون في الحمض النووي لـ 150.000 مشارك شخص 20.000 منهم بمرض التوحد. وحدّدوا 72 جينًا مرتبطا ارتباطًا وثيقًا بالحالة ومئات أخرى ذات ارتباطات أكثر مرونة.
وقال المؤلف المشارك في الدراسة التي نُشرت في مجلة "نايتشر جينيتكس"، جوزيف بوكسباوم، مدير مركز "سيفير" للتوحد للبحوث والعلاج في نيويورك: "نحن نعلم أن العديد من الجينات، عند تحورها، تساهم في التوحد".
وتميل الجينات المرتبطة بالتوحد إلى التأثير على الخلايا العصبية الناضجة، التي لم تعد قادرة على الانقسام على عكس الخلايا العصبية الأخرى، وتظهر في وقت مبكر من التطور.
دور الأهل
ويشير التوحد إلى مجموعة واسعة من الحالات التي تتميز بالتحديات في المهارات الاجتماعية والسلوكيات المتكررة والكلام والتواصل غير اللفظي. وتسجّل أعداد إصابات الأطفال بالتوحد أو طيف التوحد ارتفاعًا لافتًا؛ في ظل غياب الوعي بطبيعة المرض وأعراضه وطرق علاجه والتعامل معه.
ويساهم التأخر في علاجهم التأهيلي وغياب المراكز المتخصصة في مفاقمة مشكلتهم. لكن بعض الأمهات نجحن في تحسين حالة الأطفال المصابين، عبر الاعتماد على أنفسهن.
وقد أكّد المتخصص في الأمراض النفسية محمد خواجة في حديث سابق إلى "العربي" ضمن برنامج "صباح النور" أن الدور الأساسي في رعاية وتشخيص اضطراب طيف التوحد يقوم به الأهل.
وقال خواجة من رام الله: "إن الاعتماد الأكبر على الأهل سببه أن الطفل يقضي وقتًا طويلًا معهم".
ولفت خواجة إلى أن مصطلحي التوحد وطيف التوحّد هما مرادفان، بعد أن كانا يختلفان في السابق؛ حيث تم الاتفاق قبل 7 سنوات على أن تسمى كل هذه الحالات بطيف التوحد، الذي يشار إليه في كل درجات المرض.