يعيش عشرات الملايين من الأشخاص حول العالم مع مرض نادر، يُعرف بأنه حالة يعاني منها أقل من 200 ألف شخص.
وقد حدد الخبراء العالميون أكثر من 7000 حالة من هذه الحالات، وفقًا لمعاهد الصحة الأوطنية الأميركية. وتشمل جميع أنواع سرطان الأطفال، وأكثر من 100 حالة يمكن أن تسبب "خرف الطفولة" والمئات من الحالات التي تؤثر على قدرة الجسم على تحطيم العناصر الغذائية، مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء.
وتؤثر الأمراض النادرة على ما يقرب من 25 إلى 30 مليون أميركي و350 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. ولا يتوفر علاج معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء لنحو 90% منها.
وتعد معظم الأمراض النادرة وراثية لكن حالات عدة تحدث بشكل عشوائي. وقد أوردت صحيفة "ديلي ميل" البريطانية ثمانية من أندر الأمراض وأغربها.
متلازمة الرجل الفيل
سُلط الضوء على متلازمة "بروتيوس"، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة المتقلبة في فيلم أميركي بعنوان الرجل الفيل في عام 1980.
وهو فيلم مستوحى من حالة حقيقية لجوزيف ميريك، وهو رجل مشوه بشدة عاش في لندن في أواخر القرن التاسع عشر وتوفي عن عمر يناهز 27 عامًا. وكان الرجل يعاني من مرض خلقي نادر، يسبب فرط نمو غير طبيعي للعظام والأنسجة في أجزاء معينة من الجسم.
تنمو الأنسجة بشكل غير متماثل في جميع أنحاء الجسم، وعلى الرغم من أنها لا تتكون عند الولادة، فإن معظم علامات متلازمة "بروتيوس" تظهر بين عمر ستة و18 شهرًا.
يمكن أن تنمو التشوهات على أو حول الجمجمة والبطن واليدين والقدمين. وفي بعض الأحيان، تتسبب الأورام في انحناء العمود الفقري أو جعل إحدى الساقين أطول من الأخرى، مما يسبب صعوبة في المشي.
ووفقًا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة، تنتج متلازمة بروتيوس عن خلل في جين AKT1 وهو خلل لا يورّث. وقد يعاني المرضى أيضًا من أورام حميدة وخبيثة ومشاكل في الجهاز التنفسي واضطرابات تخثر الدم التي تهدد الحياة.
ويتراوح متوسط العمر المتوقع للمريض بهذه المتلازمة من تسعة أشهر إلى 30 سنة اعتمادًا على شدة الحالة، وليس هناك علاج لها. ويؤثر المرض على الذكور أكثر بقليل من الإناث، ويقدر الخبراء أن أقل من 100 مريض تم الإبلاغ عن إصابتهم بهذه الحالة في الأدبيات الطبية.
متلازمة الذئاب البشرية
يتسبب هذا المرض النادر في نمو شعر لا يمكن السيطرة عليه في جميع أنحاء جسم الشخص، بما في ذلك وجهه.
تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم فرط الشعر الزباني الخلقي (CHL)، وتبدأ منذ الولادة وتظهر أعراضها في مرحلة الطفولة المبكرة. وينتج عن المرض نمو شعر داكن وناعم في جميع أنحاء الجسم باستثناء راحتي اليدين وأخمص القدمين، مما يطلق عليه اسم متلازمة الذئب. ويصل طول الشعر إلى 5 سنتيمتر أو أكثر في الحالات الأكثر خطورة.
ويُعتقد أن هذا المرض وراثي لا يتوفر أي علاج له، لكن يمكن للمرضى التحكم بأعراضه عبر إزالة الشعر أو قصه باستمرار.
وقد أفاد مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) التابع للمعاهد الوطنية للصحة الأميركية أن أقل من 1000 شخص في الولايات المتحدة مصابون بالمرض.
ويؤدي هذا المرض لمضاعفات أبرزها تدهور الصحة العقلية والاكتئاب.
متلازمة الجثة المتحركة
تعد متلازمة الجثة المتحركة، والتي تسمى أيضًا متلازمة كوتارد مرضًا نادرًا للغاية، حيث تم توثيق 200 حالة فقط في جميع أنحاء العالم، بحسب "ديلي ميل".
وتجعل هذه المتلازمة المصابين بها يعتقدون أن أجزاء من أجسادهم مفقودة، أو أنها غير موجودة بالكامل أو أنهم ماتوا أو يحتضرون. ويؤدي هذا المرض غالبًا إلى رفض تناول الطعام وإيذاء النفس والعزلة الاجتماعية.
لا يوجد سبب معروف لمتلازمة كوتارد، على الرغم من أن الخبراء يقولون إنها يمكن أن تكون أحد أعراض أمراض عصبية أعمق مثل الخرف وعدوى الدماغ السامة والصداع النصفي ومرض باركنسون والصرع،والسكتة الدماغية.
لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة كوتارد، والتي يُنظر إليها على أنها مرض عقلي وهمي بحت ناجم عن حدث مؤلم أو كسر ذهاني، ولكن عادة ما يكون الجمع بين العلاج النفسي والأدوية فعالاً في مساعدة الأشخاص على إدارة الأعراض.
متلازمة "أليس في بلاد العجائب"
كذلك تعد متلازمة تود أو خلل الرؤية من الأمراض النادرة حيث يعاني المصابون بهذه الحالة من صورة ذاتية مشوهة بشدة، ويعتقدون أن رؤوسهم وأيديهم إما تنمو بشكل كبير بشكل غير متناسب أو تتقلص.
تم التعرف على هذه المتلازمة النادرة لأول مرة في عام 1955 من قبل الطبيب النفسي البريطاني الدكتور جون تود، وقد أطلق على هذا الاضطراب النادر اسم رواية لويس كارول الشهيرة "مغامرات أليس في بلاد العجائب" والتي تشعر فيها الشخصية الرئيسية بأن جسدها ينمو أكبر وأصغر.
ويرى الأشخاص المصابون بمتلازمة أليس في بلاد العجائب أيضًا أن الأشياء ذات حجم وشكل خاطئين، مما يعني أن السيارات أو المباني أو الأشخاص أو الحيوانات قد تبدو أكبر أو أصغر مما هي عليه في الواقع.
كما تشمل التأثيرات غير البصرية الأخرى للمتلازمة الشعور بالأرض إسفنجية والشعور بأحاسيس غريبة عند لمس شيء ما، والشعور كما لو أن الوقت يتحرك بسرعة كبيرة أو ببطء شديد وتشويه إدراك الصوت.
يقول الخبراء إنه من الصعب تقدير عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة خلل الرؤية بسبب نقص الأبحاث أو التشخيص الخاطئ أو مدة الأعراض التي قد لا تدوم طويلًا.
ومنذ عام 1955 وحتى عام 2015، حُددت 169 حالة فقط من هذه المتلازمة في الأدبيات الطبية.
من غير المعروف ما الذي يسبب هذا الاضطراب بالضبط، لكن الأطباء يفترضون أنه يمكن أن ينجم عن الالتهابات البكتيرية أو الفيروسية والسكتات الدماغية والأمراض التنكسية العصبية والصداع النصفي والنوبات المرضية.
ولا يوجد علاج للاضطراب نفسه، لكن الأطباء يعملون على تحديد السبب الأساسي وعلاجه.
متلازمة اليد الغريبة
تبدو متلازمة اليد الغريبة (AHS) وكأنها شيء من أفلام الخيال العلمي، وهي عبارة عن اضطراب تتحرك فيه يد الشخص من تلقاء نفسها ولا تكون تحت سيطرته.
ويشار إليه أيضًا بمتلازمة الدكتور سترينغلوف حيث ترى اليد، وغالبًا ما تكون اليد اليسرى، تتحرك وتؤدي أفعالًا دون أن يشعر الشخص بذلك.
وبسبب حركاتها المستقلة، غالبًا ما يشعر المريض بأن يده منفصلة عن جسده ويتم التحكم فيها من قبل شخص آخر، فهو لا يشعر بيده أو أي شيء تلمسه.
وتعد هذه المتلازمة نادرة جدًا، حيث تم تسجيل ما بين 40 إلى 50 حالة فقط منذ اكتشافها لأول مرة في عام 1909.
وأصبحت هذه الحالة تُعرف باسم "اليد الغريبة" لأن المرضى يشعرون كما لو أن كيانًا آخر يتحكم في اليد وأن اليد "تتصرف من تلقاء نفسها".
وبحسب "ديلي ميل"، يشير تقرير عن الحالة إلى أن اليد قد تتحرك بشكل مستقل لأداء المهام، حيث أخبرت إحدى المريضات أن يدها الغريبة حاولت خنقها بشكل متقطع.
ولم يحدد الخبراء سببًا لهذه المتلازمة، لكن إحدى الدراسات قالت إنها يمكن أن تحدث قبل أو أثناء السكتة الدماغية مباشرة، وقد لوحظت لدى الأشخاص الذين يعانون من آفات في الدماغ.
متلازمة ستونمان
يؤثر اضطراب "ستونمان" الوراثي النادر للغاية، والمعروف أيضًا باسم خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي (FOP)، على واحد تقريبًا من كل مليوني شخص، وفقًا لموقع "أورفان نت"، الذي يتتبع الأمراض النادرة.
وينتج هذا المرض، الذي يحول المصابين به إلى تماثيل بشرية، عن طفرة في جين ACVR1/ALK2، ولا يُعرف ما إذا كانت الحالة وراثية.
وتؤدي متلازمة "ستونمان" إلى فرط نمو العظام مكان الأنسجة أو العضلات، مما يؤدي إلى فقدان قدرة الشخص على المشي أو الحركة ويمكن أن يسبب صعوبات في التنفس. وينمو العظم عادةً في مكان لا ينبغي أن ينمو فيه بعد تعرض منطقة ما لصدمة.
قد تبدأ علامات المرض في مرحلة الطفولة، ويعاني معظم المرضى الذين يولدون بهذا المرض من تشوه في أصابع قدميهم. وفي السنوات العشر الأولى من الحياة، عادة ما يتعرض المصابون بمتلازمة ستونمان لنوبات عشوائية من التورم المؤلم في أنسجتهم الرخوة. وتعمل هذه النوبات على تحويل العضلات والأوتار والأربطة والأنسجة إلى عظام غير متجانسة.
وبحلول منتصف العشرينيات من عمر المرضى، يكون معظمهم مقيدين بالكرسي المتحرك. ويبلغ متوسط العمر حوالي 40 عامًا.
ويموت معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ستونمان بسبب مضاعفات القصور الصدري، والتي تمنعهم من التنفس بشكل صحيح وتعرقل التطور السليم للرئتين.
ولا يوجد علاج لهذا المرض، لكن الستيرويدات التي تعطى للمرضى خلال 24 ساعة من الصدمة قد تساعد في تقليل الالتهاب.
متلازمة رائحة السمك
تُعرف متلازمة رائحة السمك، وهي مرض وراثي نادر، باسم بيلة ثلاثي ميثيل أمين. وهو ناتج عن خلل في جين FMO3، ويعتبر مرضًا أيضيًا.
تسبب الحالة الموروثة تراكم مركب ثلاثي ميثيل أمين وهو الذي يعطي الأسماك الفاسدة والمخلوقات البحرية الأخرى رائحتها النفاذة.
وبسبب خلل في جين FMO3، لا يصنع الجسم الإنزيم الذي يساعد على تحطيم المواد الكيميائية الموجودة في بعض الأطعمة التي تنتج مركب ثلاثي ميثيل أمين في الجسم.
ولأن الشخص الذين يعاني من بيلة ثلاثي ميثيل أمينوريا لا يستطيع معالجة المركب، فإن كميات كبيرة منه تتراكم في البول والعرق وحتى الأنفاس مما يجعل رائحة جسده شبيهة برائحة السمك.
ولا توجد أعراض أخرى للحالة، ولكنها يمكن أن تؤدي إلى مشاكل نفسية وعاطفية حادة. ويعد هذا المرض نادر جدًا لدرجة أن قواعد بيانات الأمراض النادرة العالمية لا تحتوي على تقدير لعدد الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.
كذلك لا يتوفر علاج لمتلازمة رائحة السمك ولكن يمكن تخفيف أعراضها من خلال تعديل النظام الغذائي واستخدام الصابون الحمضي والبروبيوتيك والفحم المنشط والمستحضرات ومكملات فيتامين ب 12.
متلازمة سانفيليبو
تعد متلازمة "سانفيليبو" واحدة من العديد من الحالات النادرة التي يمكن أن تؤدي إلى ما يسميه الأطباء "خرف الطفولة". وهو مرض وراثي نادر يصيب 5000 أميركي فقط ويسبب أعراضًا تشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على التحدث أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها في السابق.
ويؤثر هذا المرض على حوالي واحد من كل 70 ألف طفل حديث الولادة كل عام ويتطور بسبب خلل جيني. وتتدهور حالة معظم المصابين به في سن الرابعة تقريبًا ولا يعيشون بعد سنوات المراهقة المبكرة.
ويفتقر الأطفال الذين يعانون من متلازمة "سانفيليبو"، إلى الإنزيم الذي يكسر النفايات المنتجة في الجسم، مما يؤدي إلى انسداد أدمغتهم بمستويات سامة من المادة، وفقًا لمؤسسة "كيور سانفيليبو".
تشمل الأعراض تأخرًا خفيفًا في الكلام، وفرط النشاط، ونمو الشعر الخشن والزائد، وملامح الوجه الخشنة، ومشاكل النوم الشديدة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، والمشي المتذبذب. وغالبًا ما يتم تشخيص سانفيليبو بشكل خاطئ في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.
واعتمادًا على الإنزيم المفقود أو المكسور، تم تصنيف أربعة أنواع فرعية من الحالة في جميع أنحاء العالم، ويعد MPS IIIA هو الأكثر شيوعًا ويشكل أكثر من نصف الحالات. كما يعتبر الأكثر خطورة، حيث يسبب الأعراض والوفاة في أعمار مبكرة، بحسب المؤسسة.
لا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو تشير إلى أن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على إيجاد علاجات يمكن أن تبطئ تطور المرض وتطيل عمر المريض.
