الجمعة 27 يناير / يناير 2023

دراسة تكشف عن تغيرات جينية مرتبطة بطيف التوحد.. ما معنى ذلك؟

دراسة تكشف عن تغيرات جينية مرتبطة بطيف التوحد.. ما معنى ذلك؟

Changed

نافذة خاصة من "العربي" عن دراسة جديدة مرتبطة باضطراب طيف التوحّد (الصورة: غيتي)
اكتشف علماء في مستشفى الأطفال المرضى بكندا، 134 جينًا ترتبط باضطراب طيف التوحّد.

يعاني المصابون باضطراب طيف التوحد من مشاكل في السلوك الاجتماعي، ويميلون إلى الانخراط بالأنشطة الفردية التي يقومون بها بشكل متكرر.

ووفقًا لمنظمة الصحة العالمية، يعاني طفل من كل 160 من اضطراب طيف التوحّد. 

في هذا السياق، كشفت دراسة كندية جديدة تعدّ الأكبر في تحليل التسلسل الجيني، عن جينات جديدة وتغيرات مرتبطة باضطرابات أطياف التوحد، لتوفر فهمًا أفضل للهيكلية الجينية التي تقف وراء هذه الاضطرابات.

"أمر نادر وتلقائي"

فقد فحص الباحثون في مستشفى الأطفال المرضى في كندا، التسلسل الكامل لجينات أكثر من 7000 مصابٍ بالتوحد، بالإضافة إلى دراسة التسلسل الجيني لأكثر من 13 ألف فردٍ من عائلة الأطفال المصابين.

ووجد الفريق 134 جينًا مرتبطًا باضطرابات أطياف التوحّد، كما أن العلماء كشفوا في الدراسة عن مجموعة من التغيرات الجينية التي يرجّح أن تكون مرتبطةً بالتوحد.

أما أكثرها شيوعًا، فكان اختلاف عدد نسخ بعض الجينات وشملت أيضًا تغيرات جينية نادرة، مرتبطة باضطرابات أطياف التوحّد.

كذلك، لاحظ علماء الوراثة أن التغيرات الجينية تضمنت تغيرات معقدة في ترتيب الحمض النووي، كما أكّدت الدراسة أن دور الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا والموروث من الأم، أظهرت أن لها إسهامًا في التوحد يقدّر بنحو 2 %.

والميتوكوندريا، هي أجزاء مهمّة من خلايا الجسم لأنها تأخذ المواد الغذائية وتصنع الطاقة التي يمكن أن تستخدمها باقي الخلية.

وفي سياق متّصل، وجد الفريق البحثي أن اجتماع مجموعةٍ من الجينات الموروثة هو أمرٌ نادرٌ وتلقائيٌ، وأن مجموعة من العوامل الجينية قد تؤدي إلى الإصابة بأنواعٍ فرعيةٍ مختلفةٍ من التوحّد.

ما هو طيف التوحد؟

بدورها، تشرح مديحة كمال الاستشارية أولى في طب الأطفال في مستشفى سدرة، أن كلمة توحد "أزيلت من القاموس" إذ يطلق على هذا الاضطراب اليوم اسم طيف التوحد.

فتسمية طيف تأتي، كون أن هذا الاضطراب يضم طيفًا كاملًا يختلف من طفلٍ إلى آخر.

كما تؤكّد كمال على أن كلمة طيف توحد لا تعني قصورًا ذهنيًا، بل هو صعوبة في التواصل الاجتماعي مثل تكوين أصدقاء أو فهم العلاقات الاجتماعية.

ما المسبب لطيف التوحد؟

أما سببه فهو غير واضح حتى اليوم، إذ لم يتوصل العلم بعد على تحديد العوامل البيئية أو الجينية الوراثية، ومن هنا تأتي أهمية البحث الكندي الأخير الذي يركّز على العوامل الجينية بحسب الاستشارية أولى في طب الأطفال.

فهذه الدراسة الأخيرة، عملت على أخذ عينة من أعداد كبيرة من الأطفال الذين لديهم سمات طيف التوحد بالإضافة إلى أهلهم، وتفسّر كمال أنه من بين 7000 طفل اكتشفوا أن 134 طفلًا لديه جيل معيّن تبيّن أنه مرتبط بالتوحّد، لكنها تشددّ على أنه ليس مسببًا.

فرص التدخل الطبي

وعن قدرة الطب على التدخل في الهيكلية الجينية، تكشف كمال في حديث مع "العربي" أن العلم ما زال في مرحلة فهم هذه الهيكليات الجينية المرتبطة بطيف التوحد، ولم يصل بعد إلى مرحلة التدخل ومنع الجين المسبب من الانتقال إلى الأطفال.

وتضيف من استديو برنامج "صباح جديد": "هذه هي أول دراسة تُنشر بهذا الخصوص، ونحن في مستشفى سدرة سننشر دراسة مشابهة أخذنا فيها عينات جينية مشابهة..".

المصادر:
العربي

شارك القصة

تابع القراءة
Close