تصور طفلًا صغيرًا، يواجه في شهوره الأولى صعوبة في الرضاعة وضعفًا عامًا يثير قلق الوالدين. ومع تقدم العمر، يتحول هذا القلق إلى تحدٍ هائل عندما يواجه هذا الطفل جوعًا لا يمكن إشباعه، مما يهدد صحته وحياته. هذا هو الواقع اليومي الذي يعيشه الأفراد المصابون بمتلازمة برادر ويلي (Prader-Willi syndrome).
وهذه المتلازمة هي اضطراب جيني نادر ومعقد يؤثر على عملية التمثيل الغذائي لدى الطفل كما يؤثر على نمو الطفل وسلوكه، وفق موقع "كليفلاند كلينك".
خلل في الكروموسوم 15
وتُسبب الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 التي تفقد وظيفتها متلازمة برادر-ويلي. فعند الحمل، يرث الجنين نسخة واحدة من الكروموسوم 15 من كل من والديه البيولوجيين. النسخة الأبوية من الكروموسوم 15 هي الوحيدة التي تُنشَّط أو تُفعَّل، بينما تكون النسخة المأخوذة من الأم مُعطَّلة. لكن كلتا النسختين ضروريتان لتثبيت البصمة الجينية.
وتتعدد الأسباب التي تؤدي للتغيير الجيني في الكروموسوم 15 ومنها حذف الكروموسومات، الذي يحدث في ما يقرب من 70% من حالات متلازمة برادر-ويلي، عندما يكون جزء من الكروموسوم الأبوي 15 مفقودًا في كل خلية.
ويحدث حوالي 25% من حالات متلازمة برادر ويلي عندما يرث الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من جهة الأم بدلاً من نسخة واحدة من كل والد بيولوجي. ويعني ذلك أن كلتا نسختي الكروموسوم 15 لا تعملان بسبب عدم نشاطهما.
وفي أقل من 1% من جميع الحالات، ينتقل جزء من الكروموسوم 15 إلى كروموسوم آخر، الأمر الذي يجعل الجينات التي ينتجها الكروموسوم تعمل بشكل غير فعال لأنها ليست في مكانها المفترض.
ويُقدر أن هذا الاضطراب الوراثي يصيب 1 من كل 10 آلاف شخص إلى 30 ألف شخص.
وبحسب موقع "لايف سينس"، تؤثر هذه المتلازمة على الذكور والإناث بمعدلات متساوية، وكذلك على الأشخاص من خلفيات عرقية مختلفة.
أعراض متلازمة برادر-ويلي
وتؤثر متلازمة برادر-ويلي على أجزاء عديدة من الجسم، وقد تختلف أعراضها من شخص لآخر. ويُعتقد أن العديد من التغيرات الجينية الكامنة وراء هذه المتلازمة تؤثر على منطقة ما تحت المهاد، وهي منطقة رئيسية في الدماغ تُنتج الهرمونات وتُساعد في التحكم في العديد من وظائف الجسم الأساسية، بما في ذلك درجة حرارة الجسم والجوع والنوم.
كما يُلاحظ نقص التوتر العضلي لدى جميع الرضع المصابين بهذه المتلازمة تقريبًا، ويتمثل بعدم قدرة العضلة على توليد الطاقة والقوة الكافية لإحداث تقلص.
وقد تظهر الأعراض على الجنين قبل الولادة، حيث لا يتحرك الجنين بالقدر المتوقع أو يتخذ وضعيات غير طبيعية. وبعد الولادة، يمكن أن يُعيق نقص التوتر العضلي الرضاعة.
وقد يتميز الرضع المصابين بهذه المتلازمة بملامح مميزة، مثل عيون لوزية الشكل؛ وشفة عليا رقيقة؛ وفم متجه للأسفل؛ ورأس طويل وضيق.
ويعد تأخر النمو أمرًا شائعًا لدى المصابين بهذه المتلازمة، إذ يعاني العديد من المرضى من قصر القامة، ويعود ذلك جزئيًا إلى نقص هرمون النمو. وتفقد نسبة من المصابين بالمتلازمة جينًا يُسمى OCA2، وهو جين مسؤول عن إنتاج الصبغة في الجلد والشعر. ولذلك يتمتع هؤلاء الأفراد ببشرة وشعر فاتح اللون.
شراهة على الطعام
وفي مرحلة لاحقة من الطفولة، بين سن الثانية والثامنة تقريبًا، غالبًا ما تزداد شهية الأطفال بشكل كبير، ويميل هؤلاء الأفراد إلى عدم الشعور بالشبع بعد الوجبات. وقد يؤدي هذا لاحقًا إلى الإفراط في تناول الطعام، مما قد يؤدي إلى السمنة ومضاعفاتها، مثل داء السكري من النوع الثاني، وأمراض القلب، ومشاكل الجهاز الهضمي.
ويُعتقد أن هذه الرغبة الشديدة في الأكل تنجم عن مشاكل في الهرمونات التي تنظم الشهية عادةً، بالإضافة إلى اختلافات في مناطق الدماغ المسؤولة عن معالجة المحفزات المجزية (مثل الطعام).
كما تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة برادر ويلي ضعف الإدراك، الذي يتراوح بين الخفيف والمتوسط؛ وتخلف في نمو الأعضاء التناسلية؛ ومشاكل النوم؛ وقصر النظر؛ وقصور الغدة الدرقية.
أعراض سلوكية
تشمل الأعراض الإضافية التي تؤثر على نمو الطفل وسلوكه ما يلي:
- نوبات الغضب، أو الانفعالات، أو العناد؛
- مشاكل في النمو المعرفي (الإعاقة الذهنية)؛
- سلوكيات وسواسية أو قهرية مثل نتف الجلد؛
- اضطرابات النوم.
العلاجات المتوفرة
لا يوجد علاج شاف لمتلازمة برادر-ويلي. وتختلف العلاجات المتوفرة باختلاف الأعراض التي يعاني منها الشخص، ووقت ظهورها، ومدى شدتها.
فلمساعدة المرضى على الرضاعة في مرحلة الطفولة، قد يوصي الأطباء بحليب صناعي عالي السعرات الحرارية وطرق تغذية خاصة، بما في ذلك التغذية الأنبوبية. ويمكن أن يساعد استبدال الهرمونات المفقودة - مثل التستوستيرون أو الإستروجين أو هرمون النمو - في تعويض الأعراض المرتبطة بانخفاض مستويات الهرمونات.
وقد تمت الموافقة على علاج هرمون النمو كعلاج لمتلازمة برادر-ويلي من قبل إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) عام 2000، وقد ثبت أنه يساعد في تعزيز قوة العضلات والنمو مع تقليل دهون الجسم.
وقد تساعد العلاجات الفيزيائية والسلوكية والمهنية وعلاج النطق في تحسين المهارات الحركية، والإعاقات الذهنية، وتطور النطق واللغة. قد يُنصح بالأدوية لعلاج مشاكل النوم أو الاضطرابات النفسية المرتبطة بهذه المتلازمة، مثل الذهان.
كما وافقت إدارة الغذاء والدواء الأميركية على أول علاج لفرط الأكل لدى مرضى متلازمة برادر-ويلي في عام 2025. وقد تمت الموافقة عليه للمرضى من سن 4 سنوات فما فوق. ويُعتقد أن هذا الدواء يساعد على تقليل إنتاج بعض إشارات الجوع من منطقة ما تحت المهاد.
