قد تكون متلازمة داون من الاضطرابات الشائعة، إذ كثيرًا ما نصادف أشخاصًا مصابين بها في المجتمع، حتى إنّ الأمم المتحدة حدّدت يومًا عالميًا لها في 21 مارس/ آذار من كل عام.
ولعلّ من المعلومات العامة التي يعرفها كثيرون أنّ المصابين بمتلازمة داون يتميّزون بعدد من المزات الخاصة، ولو أنّ كلاً منهم يُعَدّ بحسب المتخصّصين، "فريدًا من نوعه".
إلا أنّ المصابين بمتلازمة داون يعانون في المقابل، من ظاهرة "التنميط"، عبر قولبتهم بشكل أو بآخر، بناءً على تصوّرات لا تكون دقيقة في غالب الأمر، وتدور حول قدراتهم العقلية.
فما هي متلازمة داون، وكيف ولماذا تحدث؟ ما الذي يميّز المصابين بها بصورة عامة، وهل من مضاعفات تنتج عنها؟ كيف يمكن أن ينخرط المصابون بالمتلازمة في المجتمع، وما هو دورنا في مساعدتهم على ذلك؟
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى لإنسان كروموسوم إضافي، والكروموسومات هي حزم صغيرة من الجينات في جسم الإنسان، وهي المسؤولة عن تكوين الجسم ووظائفه خلال الحمل وما بعد الولادة.
عادةً ما يولد الإنسان بستة وأربعين كروموسومًا، حيث يوجد في كل خلية في جسم الإنسان نواة تخزّن المادة الوراثية في الجينات. وتحمل الجينات الرموز المسؤولة عن جميع سماتنا الموروثة ويتم تجميعها على طول هياكل تشبه العصيّ تسمّى الكروموسومات.
تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات نصفها موروث من الأب والنصف الآخر من الأم، وعندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 تحدث متلازمة داون.
الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون
تغيّر هذه المادة الوراثية الإضافية مسار التطور وتسبّب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون، فما أبرزها؟
- وجه مسطّح ورأس صغير ورقبة قصيرة؛
- انخفاض قوة العضلات؛
- قصر القامة؛
- ميل العينين إلى الأعلى؛
- تجعّد عميق واحد عبر مركز راحة اليد؛
- أصابع قصيرة نسبيًا ويدان ورجلان صغيرتان؛
- لسان بارز بحيث يميل إلى الخروج من الفم.
رغم أنّ هذه السمات تُعتبَر من الخصائص العامة المرتبطة بمتلازمة داون، إلا أنّ كلّ شخص مصاب بها فريد من نوعه وقد يمتلك هذه الخصائص بدرجات مختلفة أو قد لا توجد على الإطلاق.
كما أنّ الأطفال المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يمتلكوا جسمًا عاديًا، ولكنهم ينمون بشكل أبطأ، ويظلّون أقصر من غيرهم.
هل متلازمة داون شائعة؟
وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، يولد طفل واحد تقريبًا من بين 772 طفلاً في الولايات المتحدة مصابًا بمتلازمة داون، ما يجعل هذه المتلازمة الحالة الصبغية الأكثر شيوعًا، كما يولد حوالي 5100 طفل مصاب بهذه المتلازمة في الولايات المتحدة كل عام.
وتحدث متلازمة داون لدى الأشخاص من جميع الأجناس والمستويات الاقتصادية على الرغم من أنّ النساء الأكبر سنًا لديهنّ فرصة متزايدة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، فلدى المرأة البالغة من العمر 35 عامًا فرصة واحدة تقريبًا من 350، أي أن امرأة واحدة من أصل 350 تنجب طفلاً مصابًا بمتلازمة داون، لكنّ هذه الفرصة تزداد تدريجيًا إلى واحد من كل مئة بحلول سنّ الـ40، وفي سنّ الـ45 تصبح النسبة واحدًا من كل 30 تقريبًا.
في العادة، يتمّ تشخيص الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قبل الولادة أو أثناءها. لكن ما تجدر الإشارة إليه أنه لا يوجد أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تتسبب في الإصابة بها.
متى تمّ اكتشاف متلازمة داون؟
لعدّة قرون تمّت الإشارة إلى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الفن والعلم والأدب، وفي أواخر القرن التاسع عشر وصف الطبيب الإنكليزي جون لانغدون داون شخصًا مصابًا بالمتلازمة وصفًا دقيقًا.
ويمكن القول إنّ هذا العمل العلمي الذي نشر عام 1866 هو الذي أكسب داون الاعتراف بأنه أب المتلازمة، حيث وصفها بأنها كيان منفصل ومميز.
حديثًا مكّن التقدّم في الطب والعلوم الباحثين من دراسة خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، ففي عام 1959 حدد الطبيب الفرنسي جيروم ليجون متلازمة داون على أنها حالة كروموسومية. ولاحقًا، تمّ تحديد أنّ النسخة الإضافية أو الجزئية من الكروموسوم 21 تؤدي إلى الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون.
وفي العام 2000 نجح فريق دولي من العلماء في تحديد وفهرسة كل من الجينات الـ329 تقريبًا والتي توجد على الكروموسوم 21، وهو ما فتح الباب أمام تقدم كبير في أبحاث متلازمة داون.
العمر المتوقع والرعاية المطلوبة
ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير، حيث يمكن أن يعيشوا لأكثر من 60 عامًا، اعتمادًا على شدّة المشكلات الصحية.
وتعزو الرئيسة التنفيذية لمركز فاميلي هوب سنتر للاحتياجات الخاصة د. جويل سخن، في حديث إلى "العربي"، ذلك إلى تطور الطب، وتقدّم المتابعة الصحية، مع ازدياد الوعي حول متلازمة داون.
وبحسب الأمم المتحدة، يُعتبَر الحصول على الرعاية الصحية والاستفادة من برامج التدخل المبكر والتعليم الشامل للجميع على نحو ملائم وإجراء البحوث المناسبة أمورًا أساسية لنماء الفرد وتنميته.
ووفقًا للمنظمة الدولية، يمكن تحسين نوعية حياة المصابين الذين يعانون من متلازمة داون من خلال تلبية احتياجاتهم من توفير الرعاية الصحية والتي تشمل إجراء الفحوص الطبية المنتظمة لمراقبة النمو العقلي والبدني وتوفير التدخل في الوقت المناسب سواء كان ذلك في مجال العلاج الطبيعي أو تقديم المشورة أو التعليم الخاص.
كما يمكن للمصابين بمتلازمة داون تحقيق نوعية حياة مثلى من خلال الرعاية الأبوية والدعم والتوجيه الطبي ونظم الدعم القائمة في المجتمع، مثل توفير المدارس الخاصة مثلا. وتساعد جميع هذه الترتيبات على إشراك المصابين بمتلازمة داون في المجتمع لتمكينهم ولتحقيق ذاتهم.
وتشدّد أسرار العتيبي، وهي مدرّسة تربية خاصة، على وجوب الاستعداد للمتلازمة منذ فترة العمل، خصوصًا أنّ اكتشافها يتمّ باكرًا، لافتة إلى أهمية التدخل المبكر، خصوصًا في الفترة ما بين الولادة وعمر 3 سنوات، وهو ما يمكن أن يقلّل من حجم الإعاقة، ومساعدة الطفل على النطق.
وتلفت في حديث إلى "العربي"، إلى أنّ هناك جملة من الخدمات التي يمكن تقديمها للمصابين بمتلازمة داون، ومن بينها التربية الخاصة، وكذلك خدمة العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي، وخدمة النطق والتخاطب، وأيضًا خدمة العلاج النفسي والسلوكي.
وتبرز في هذا السياق الأنشطة الرياضية والفنية والموسيقية التي تنطوي على أهمية استثنائية، بحسب ما يؤكد محمد الطربلسي، وهو أخصائي علاج وظيفي، إذ يؤكد لـ"العربي" أنّ الأنشطة الرياضية مفيدة جدًا للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
لكنّه يدعو إلى ضرورة أخذ مستوى الحالة الصحية للشخص المعني بعين الاعتبار، ومراعاتها في تحديد طبيعة هذه الأنشطة، فإذا كان لديه مشاكل منذ الولادة سواء في القلب مثلاً أو مشاكل عضلية أو في المفاصل، يجب أخذ كل هذه المشاكل بعين الاعتبار قبل البدء بالنشاطات الرياضية.
ويوضح أنّ التقييم يأتي أولاً من الطبيب المختص وعلى حسب التقييم يكون تدخل الأخصائي في النشاط الرياضي أو النشاطات الأخرى.